Desde ahora, los recién nacidos de Utah serán examinados al nacer para detectar una enfermedad rara adicional.
Salt Lake City: el programa de exámenes de detección para recién nacidos de Utah ha comenzado a realizar pruebas para detectar una enfermedad genética rara y grave conocida como síndrome de Hunter.
El diagnóstico y el tratamiento temprano del síndrome de Hunter (MPS II) son esenciales para prevenir retrasos en el desarrollo, el daño irreversible de órganos y la muerte prematura. Este raro trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 100 000 a 170 000 recién nacidos en los Estados Unidos cada año. Estimamos que el programa de detección para recién nacidos de Utah ayudará a detectar esta afección en un bebé de Utah cada 1-2 años.
“El examen de detección para recién nacidos es un componente vital de la salud pública. Al identificar afecciones tratables antes de que comiencen los síntomas, podemos proporcionar intervenciones que cambian la vida y que son fundamentales para la salud de un bebé de por vida”, dijo Mary Rindler, directora del programa de detección para recién nacidos de Utah. “La inclusión de la MPS II en el examen de detección para recién nacidos permite que el bebé sea diagnosticado y comience el tratamiento en el momento más eficaz, antes de que comiencen los síntomas.
El examen es un procedimiento sencillo que tiene un impacto significativo y a largo plazo en la salud general del niño”.
El programa de exámenes de detección para recién nacidos utiliza una pequeña muestra de sangre para examinar a todos los bebés nacidos en Utah en busca de trastornos. Los exámenes de detección para recién nacidos son un programa de salud pública fundamental que permite el diagnóstico y el tratamiento temprano de diversas afecciones genéticas, hormonales y metabólicas, como la fibrosis quística y la PKU. En Utah, las muestras de sangre se recogen y se analizan dos veces: la primera entre 24 y 48 horas después del nacimiento, y la segunda entre los 7 y los 16 días de vida (a menudo en la cita de seguimiento de las dos semanas con el pediatra). El programa de exámenes de detección para recién nacidos de Utah analiza actualmente 45 afecciones.
Para obtener más información, visite https://newbornscreening.utah.gov.
El programa de exámenes de detección para recién nacidos de Utah agradece a las familias, los científicos, los médicos, la Legislatura de Utah y el Comité Asesor de Exámenes de Detección para Recién Nacidos por sus esfuerzos dedicados para añadir la MPS II a nuestro panel de exámenes.